Por el Dr. Ramón Madriz Prado
El colesterol elevado no siempre es consecuencia de una la alimentación o del estilo de vida. En algunos niños, puede ser la manifestación de una enfermedad genética que provoca niveles extraordinariamente altos de colesterol LDL desde los primeros años de vida y los coloca en un riesgo cardiovascular considerablemente mayor desde edades tempranas.
Este es el caso de dos adolescentes mexicanos con hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), cuyos casos fueron documentados en una investigación internacional publicada en Frontiers in Genetics. Ambos pacientes presentaron manifestaciones de la enfermedad desde la infancia, desarrollaron xantomas —depósitos visibles de colesterol en la piel— y requirieron diferentes estrategias para controlar sus niveles de colesterol.
La HFHo es una enfermedad genética poco frecuente que afecta la capacidad del organismo para eliminar adecuadamente el colesterol LDL de la sangre. Como consecuencia, el colesterol puede acumularse desde edades muy tempranas y favorecer el desarrollo acelerado de aterosclerosis y enfermedad cardiovascular.
Se estima que la HFHo afecta aproximadamente a 1 de cada 300 mil personas, aunque su detección continúa representando un desafío debido a que puede confundirse con un problema de colesterol convencional.
Xantomas desde la infancia: una señal que no se debe ignorar
En uno de los casos documentados, las primeras manifestaciones aparecieron alrededor de los 5 años de edad, mientras que en el segundo paciente se presentaron desde aproximadamente los 3 años.
Ambos desarrollaron xantomas, lesiones o nódulos amarillentos provocados por la acumulación de colesterol en los tejidos. Además de ser una manifestación física de la enfermedad, estas lesiones pueden tener un importante impacto emocional y social durante la infancia y adolescencia.
Posteriormente, ambos pacientes recibieron un tratamiento intravenoso administrado cada cuatro semanas, cuyo mecanismo de acción consiste en inhibir la proteína ANGPTL3, una vía diferente a la utilizada por varios tratamientos convencionales para reducir el colesterol.
Después de aproximadamente un mes de tratamiento, los niveles de colesterol LDL disminuyeron alrededor de 59% en uno de los adolescentes y 68% en el otro. De acuerdo con el seguimiento reportado, este beneficio se mantuvo durante casi dos años.
En uno de los adolescentes, la presencia de xantomas provocó fatiga e inseguridad respecto a su apariencia con repercusiones en sus actividades escolares y sociales. Al ir diminuyendo las lesiones, también se reportaron mejoras en su energía y confianza.
La evolución observada después del tratamiento permitió reducir estas limitaciones y mejorar diferentes aspectos de su vida diaria. Estos casos ponen de manifiesto que, cuando la hipercolesterolemia familiar aparece desde la infancia, el objetivo no consiste únicamente en disminuir una cifra de colesterol, sino en reducir el impacto que una enfermedad genética puede tener sobre el desarrollo, la salud cardiovascular y la calidad de vida de un niño.
El colesterol hereditario puede estar presente desde los primeros años
La hipercolesterolemia familiar homocigota es una enfermedad hereditaria. Por ello, identificar un caso en un niño o adolescente también puede convertirse en una oportunidad para detectar a otros integrantes de la familia que podrían tener la misma alteración genética.
Un diagnóstico temprano permite iniciar estrategias de tratamiento y seguimiento antes de que la acumulación prolongada de colesterol provoque daños cardiovasculares irreversibles.
Los dos casos mexicanos documentados en esta investigación muestran además la importancia de evaluar el éxito de una intervención no solamente a partir de los resultados de laboratorio, sino también desde la perspectiva de la vida cotidiana del paciente.
